又多了1.19亿个碱基对!人类泛基因组首个草图发布
泛基因组指人类群体基因序列的总和。“泛基因组”草图由人类泛基因组参考联盟制作。这一国际项目于2019年启动,旨在绘制完整的人类遗传变异图谱来创建一个综合参照物,帮助科研人员与其他基因序列进行对比。研究人员认为,这将有助于研究基因与疾病间的潜在联系。
2003年,科学家们宣布,人类基因组序列图谱绘制成功,绘制了约92%的基因序列。2022年,首个完整人类基因组序列发布,填补了人类基因组计划留下的空白。与前述两次基因主要来源于一个人不同,“泛基因组”草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的脱氧核糖核酸(DNA)合集,地域和种族构成更多元化。
来自美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的一名研究人员说,“泛基因组”草图的发布,就像从黑白电视时代进入了1080p超清分辨率画质时代。
平均来说,人类共享约99.6%的基因组,但剩余约0.4%则导致了人们眼睛颜色、身高和其他差异。绘制完整、有代表性的“泛基因组”草图也因此意义重大,可对人类基因和疾病研究提供可靠的参考。
研究人员指出,与使用原始的线性参考基因组相比,“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异,比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱,旨在到2024年年中对350人进行测序。
专家们表示,泛基因组将彻底改变基因组医学领域。
华盛顿大学的基因组科学家埃文·艾克勒说:“我们将要获得的好处就是对我们自己作为一个物种有真正更好的理解。”艾克勒是在《自然》周刊上描述这种新的基因组参考版本的100多名科学家和生物伦理学家中的一员。
耶鲁基因治疗研究中心负责人、遗传学家艾拉·霍尔说:“我们希望代表人类之树上的所有枝条。”
相关系列研究论文已分别刊登在英国《自然》《自然·生物技术》等期刊上。
来源:新华社、科技日报、参考消息综合
推荐阅读
两个妈一个爸?英国诞下首批三人DNA婴儿飞机上也能用5G?工信部批复
月球上也有玻璃!嫦娥五号月壤中发现天然玻璃纤维