又多了1.19亿个碱基对！人类泛基因组首个草图发布

在首个人类基因组图谱发布20年后，第一个人类“泛基因组”草图在最新一期英国《自然》杂志发布，旨在更完整描绘遗传多样性。

泛基因组指人类群体基因序列的总和。“泛基因组”草图由人类泛基因组参考联盟制作。这一国际项目于2019年启动，旨在绘制完整的人类遗传变异图谱来创建一个综合参照物，帮助科研人员与其他基因序列进行对比。研究人员认为，这将有助于研究基因与疾病间的潜在联系。

2003年，科学家们宣布，人类基因组序列图谱绘制成功，绘制了约92%的基因序列。2022年，首个完整人类基因组序列发布，填补了人类基因组计划留下的空白。与前述两次基因主要来源于一个人不同，“泛基因组”草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的脱氧核糖核酸（DNA）合集，地域和种族构成更多元化。

此次在论文的合集中，“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组（GRCh38）添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复（一个DNA区域里含有一个基因重复的变异）。利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

来自美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的一名研究人员说，“泛基因组”草图的发布，就像从黑白电视时代进入了1080p超清分辨率画质时代。

平均来说，人类共享约99.6%的基因组，但剩余约0.4%则导致了人们眼睛颜色、身高和其他差异。绘制完整、有代表性的“泛基因组”草图也因此意义重大，可对人类基因和疾病研究提供可靠的参考。

研究人员指出，与使用原始的线性参考基因组相比，“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异，比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱，旨在到2024年年中对350人进行测序。

专家们表示，泛基因组将彻底改变基因组医学领域。

华盛顿大学的基因组科学家埃文·艾克勒说：“我们将要获得的好处就是对我们自己作为一个物种有真正更好的理解。”艾克勒是在《自然》周刊上描述这种新的基因组参考版本的100多名科学家和生物伦理学家中的一员。

这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出，还需克服一些现有的挑战，如要更多样化地取样，而这最终将为更多人的健康带来益处。

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对，从总体上来看，人类基因组非常相似，但DNA序列的微小差异，也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟（HPRC）旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组，反映世界人口的多样性。去年，HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略，今年，《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进，最终要创建完整的人类基因组参考序列，拥抱遗传学的未来。

耶鲁基因治疗研究中心负责人、遗传学家艾拉·霍尔说：“我们希望代表人类之树上的所有枝条。”

相关系列研究论文已分别刊登在英国《自然》《自然·生物技术》等期刊上。

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来源：新华社、科技日报、参考消息综合

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